SKYBLOG EN RECONSTRUCTION
AVEC LA COULEUR VERT
COULEUR DE L'ESPOIR
AVEC LA COULEUR VERT
COULEUR DE L'ESPOIR
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Dans chacune de nos cellules , il y a 23 paires de chromosomes numérotés de 1 à 22, la dernière étant celle des chromosomes sexuels X et Y qui vont déterminer le sexe masculin (X,Y) ou féminin.
Dans chacune de nos cellules, ces chromosomes sont identiques. En effet, toutes nos cellules sont issues d'une seule cellule initiale, c'est à dire de l'ovule fécondé par le spermatozoïde. Lors de la division cellulaire qui est à l'origine du spermatozoïde (la cellule reproductrice chez l'homme) et de l'ovule (la cellule reproductrice chez la femme), le nombre de chromosomes est réduit de moitié. Les spermatozoïdes et les ovules n'ont donc chacun que 23 chromosomes (1 de chaque paire) au lieu de 46 comme dans les autres cellules. Ainsi la cellule initiale est composée à parts égales de patrimoine génétique paternel et maternel.
Chaque chromosome possède un bras long appelé "q" et un bras court appelé "p", ces bras sont réunis entre eux par le centromère. Une microdélétion est la perte d'un tout petit segment de chromosome.
La microdélétion est mise en évidence dans les laboratoires de cytogénétique par une technique particulière ( l'hybridation in situ ou FISH, sur un simple prélèvement sanguin ). Le caryotype (examen au microscope des chromosomes) ne permet pas d'observer la microdélétion.
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Dès 1965, le Docteur DI GEORGE décrit pour la première fois les symptômes observés chez quatre enfants à la naissance : anomalie cardiaque associée à une anomalie de thymus, (glande située à la partie inférieure du cou) et une hypocalcémie (trop peu de calcium dans le sang) par anomalie des parathyroïdes.
En 1978, le Docteur SHPRINTZEN décrit un aspect particulier du visage associé à une fente palatine, une anomalie du larynx. De plus, ces enfants présentaient des troubles de l'apprentissage. Ce syndrome porte le nom ce syndrome vélocardiofacial ou VCF ou encore de syndrome de Shprintzen.
En 1981 Le Docteur DE LA CHAPELLE pense à une anomalie génétique. Il découvre que le symptôme est associé au Chromosome 22
En 1992, un chercheur britannique, le Docteur SCAMBLER, met en évidence une microdélétion du chromosome 22 chez les enfants présentant le syndrome VCF (Syndrome Vélo-Cardio-Facial) d'où le nom de Microdélétion 22q11
On parle actuellement du VCF car il regroupe les mêmes caractéristiques et symptômes que le syndrome de DI GEORGE ou de SHPRINTZEN. Sous des noms différents, il s'agit de la même anomalie génétique.
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1° Le c½ur
Dans la majorité des cas connus actuellement une malformation cardiaque est présente. Il s'agit de malformations particulières qui touchent les gros vaisseaux qui partent du c½ur (aorte et artère pulmonaire). On peut aussi observer une communication entre les deux ventricules du c½ur. Les plus fréquentes sont la tétralogie de Fallot, l'atrésie pulmonaire et l'anomalie de l'arc aortique et/ou le tronc commun.
La gravité des malformations varie d'un enfant à l'autre et nécessite la prise en charge par une équipe cardio-pédiatrique. Actuellement, elles peuvent être réparées après une ou deux opérations dans la plupart des situations. Après l'intervention, un suivi médical rigoureux et régulier par le cardiologue sera nécessaire.
2° Le calcium
Une baisse du taux de calcium dans le sang est très fréquente chez le nouveau-né et le jeune enfant. Elle peut parfois même entraîner des convulsions. Par la suite, la calcémie sera donc controlée lors d'examens systématiques car cette anomalie peut persister. Cette hypocalcémie est liée à une atteinte des glandes parathyroïdes qui contrôlent la calcémie. Pour certains patients, elle pourrait expliquer des troubles mineurs du comportement. Le médecin traitant pourra décider de compenser par une thérapeutique appropriée.
3° Le palais
Le palais sépare la cavité nasale et la cavité buccale. Il est composé de deux parties : à l'avant, le palais dur et à l'arrière le palais souple. Pendant l'alimentation, le carrefour aérodigestif a un fonctionnement qui permet de laisser passer les aliments dans l'½sophage. La cavité nasale est alors fermée. Lors de la respiration,la cavité s'ouvre et l'air passe alors du nez vers les voies respiratoires.
La fente palatine : une fente d'avant en arrière divise le palais en deux. Elle peut être clairement visible ou masquée par une muqueuse indemne et doit alors être recherchée. La fente palatine doit être opérée rapidement en chirurgie maxillo-faciale.
Le voile du palais : s'il est trop court, l'enfant parle d'une voix nasonnée. C'est l'insuffisance vélaire. Ce symptôme est un signe très fréquent. Ce peut être également le cas lorsque l'arrière de la gorge est trop profond, laissant ainsi passer trop d'air pour permettre une bonne prononciation des mots. Dans certains cas, il est possible d'éviter l'intervention en musclant le voile du palais par des exercices orthophoniques.
Chez le nouveau-né la régurgitation par le nez est fréquente et s'explique par un trouble de la déglutition. Ceci entraîne bien souvent des problèmes d'alimentation et certains enfants devront être alimentés par sonde gastrique. Téter n'est pas chose facile pour un bébé. La cavité nasale doit être fermée (par le palais), sinon, au lieu de téter, il aspirera de l'air par le nez. La tétée est donc souvent difficile chez les enfants atteints du syndrome VCF. Par ailleurs, la plupart de ces nourrissons manquent un peu de tonus musculaire (on parle d'hypotonie), ce qui se vérifie également au niveau des muscles de la bouche et de la gorge, et constitue une difficulté supplémentaire pour boire. En général, les problèmes alimentaires sont passagers, mais parfois ils persistent.
Chez l'enfant : en raison de l'insuffisance vélaire, la plupart de ces enfants parleront plus tard que les autres et développeront des troubles de la parole. Si l'enfant n'arrive pas à se faire comprendre, il manifestera autrement son besoin de s'exprimer. Un diagnostic très précoce permettra de mettre en place le plus rapidement possible une prise en charge de ses difficultés.
La place de l'ORL est ici fondamentale .
Ces spécialistes sont cependant très prudents quant à la décision d'ablation des amygdales ou des végétations qui est parfois nécessaire mais peut entraîner une aggravation du nasonnement.
Il est souhaitable que les enfants présentant la microdélétion 22q11 bénéficient d'un bilan orthophonique qui pourra être suivie d'une rééducation . Elle aidera l'enfant à mieux s'adapter à son milieu scolaire
4° Le visage
Bien qu'encore une fois chaque enfant soit unique et ne ressemble jamais exactement à un autre, certaines caractéristiques peuvent se retrouver dans le visage de ces enfants ce qui leur donne un air de famille. En fait, beaucoup de patients n'ont que très peu de signes.
Le menton est petit, les fentes palpébrales sont étroites, le nez a une forme cylindrique chez les enfants plus âgés, les yeux sont un peu plus écartés que d'habitude. Les oreilles sont en rotation postérieure.L'ensemble de ces signes peut aider le médecin à établir un diagnostic.
5° Les autres manifestations possibles
Grâce à l'expérience accumulée depuis plusieurs années par les équipes médicales, d'autres caractéristiques plus fréquemment observées chez des personnes atteintes du syndrome VCF ont été décrites :
Il existe souvent un problème de préhension fine des mains (difficultés à manipuler de toutes petites choses), ce qui les rend souvent maladroits.
Leur corps présente fréquemment un manque de souplesse. Ils présentent dans la majorité des cas une certaine lenteur qu'ils ne peuvent aisément contrôler.
Les enfants présentent souvent un retard de croissance mais ils atteindront sans difficulté, avec un ou deux ans de décalage, une taille comparable à celle de leur famille.
Le mauvais développement du thymus, qui est une glande fabriquant les anticorps, entraîne un trouble des défenses immunitaires contre les virus et les bactéries. Ainsi, les infections sont fréquentes pendant les premières années de la vie avec prédominance des bronchites, des rhino-pharyngites et des otites et elles peuvent avoir une influence néfaste sur le développement de la parole et du langage.
La scoliose : recherche et surveillance :
Des scolioses apparaissent fréquemment, même chez les enfants sans cardiopathie. Une recherche systématique et une surveillance attentive sont indispensables. L'avis d'un chirurgien orthopédique est souhaitable à certains ages clés de la vie.
