Une raison importante de la nécessité de poser un diagnostic précoce est la question de l'hérédité. Dans la grande majorité des cas, ce syndrome est accidentel, les deux parents ont des chromosomes 22 normaux. Dans ce cas, la survenue de la microdélétion chez un enfant de parents " sains " est due à une mutation dite germinale dans l'ovule fécondé et le risque de récidive lors d'une autre grossesse chez la mère est quasiment négligeable. Les frères et s½urs n'ont également aucun risque particulier d'avoir un enfant présentant ce syndrome.
Mais pour la personne qui est porteuse de la délétion 22q11, la situation est différente. Cette personne a un chromosome 22 normal et un chromosome 22 qui ne l'est pas. Chez tout individu, lors de la division cellulaire qui est à l'origine du spermatozoïde (la cellule reproductrice chez l'homme) et de l'ovule (la cellule reproductrice chez la femme), le nombre de chromosomes est réduit de moitié. Les spermatozoïdes et les ovules n'ont donc chacun que 23 chromosomes (1 de chaque paire) au lieu de 46 comme dans les autres cellules.
Aussi y a-t-il un risque sur 2 que le chromosome 22 portant la délétion soit présent dans la cellule reproductrice du parent porteur et soit transmis à l'enfant.
Il est possible d'effectuer un diagnostic prénatal grâce à une biopsie des villosités choriales vers la 11ème semaine ou une amiocentèse à partir de la 16ème semaine, ce qui permettra de dire si c'est le chromosome normal ou le chromosome délété qui a été
transmis. L'échographie morphologique vers la 21ème semaine, pour détecter d'éventuelles malformations, cardiaques en particulier, est proposée de façon systématique.
Il est tout à fait normal et humain de se sentir complètement déstabilisé. Il faut parfois du temps pour ramener les choses à leur juste proportion. L'enfant ne change pas après que le diagnostic a été posé.
Mais pour la personne qui est porteuse de la délétion 22q11, la situation est différente. Cette personne a un chromosome 22 normal et un chromosome 22 qui ne l'est pas. Chez tout individu, lors de la division cellulaire qui est à l'origine du spermatozoïde (la cellule reproductrice chez l'homme) et de l'ovule (la cellule reproductrice chez la femme), le nombre de chromosomes est réduit de moitié. Les spermatozoïdes et les ovules n'ont donc chacun que 23 chromosomes (1 de chaque paire) au lieu de 46 comme dans les autres cellules.
Aussi y a-t-il un risque sur 2 que le chromosome 22 portant la délétion soit présent dans la cellule reproductrice du parent porteur et soit transmis à l'enfant.
Il est possible d'effectuer un diagnostic prénatal grâce à une biopsie des villosités choriales vers la 11ème semaine ou une amiocentèse à partir de la 16ème semaine, ce qui permettra de dire si c'est le chromosome normal ou le chromosome délété qui a été
transmis. L'échographie morphologique vers la 21ème semaine, pour détecter d'éventuelles malformations, cardiaques en particulier, est proposée de façon systématique.
Il est tout à fait normal et humain de se sentir complètement déstabilisé. Il faut parfois du temps pour ramener les choses à leur juste proportion. L'enfant ne change pas après que le diagnostic a été posé.
